Het Syndroom van Rett

Algemene kenmerken

• Een verlies van vooraf verworven vaardigheden na een blijkbaar normale initiële ontwikkeling (tot 9-18 maanden).
• Een achteruitgang in het sociale contact (dit kan verward worden met autisme).
• Het verlies van doelgericht gebruik van de handen.
• Afwezigheid van spraak
• Het ontwikkelen van repetitieve handbewegingen (wringen, zacht en hard kloppen, de handen in de mond steken.
• Ernstige mentale handicap.
• Hyperventilatie, ophouden van de adem, luchthappen.
• Een onstabiele, stijve wijdbeense gang (slechts ongeveer de helft van deze kinderen slaagt erin te stappen).
• Slechte circulatie van de bloedsomloop in de benen, met koude voeten als gevolg.
• "Spasticiteit" die met de jaren erger wordt (de spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden).
• Hoe ouder het kind wordt, hoe meer het aan mobiliteit verliest.
• Scoliose (ruggengraatkromming is zeer frequent).
• Epilepsie (75% krijgt op zeker ogenblik aanvallen).
• Incontinentie.
• Tandengeknars (Bruxisme).
Niet al deze kenmerken komen voor bij alle patiënten!

Specifieke kenmerken bij de Aline

• De regressie begon bij Aline heel laat (18 maanden), waardoor ze veel verworven functies behield.
• Aline zit momenteel in het derde stadium van het syndroom.
• Ze boekt nog motorische vooruitgang (beter stappen) en haar communicatieve vaardigheden evolueren nog steeds positief.
• Stereotype handbewegingen komen bij Aline ook voor, dit vooral onder de vorm van handwringen en de handen in de mond steken. Dit wordt zoveel mogelijk tegengegaan door het dragen van armspalken.
• Bij Aline valt er ook lichte spasticiteit op te merken.
• Daarnaast lijdt Aline aan epilepsie dit wordt echter volledig verholpen door middel van medicatie.
• Er is nog geen spoor van scoliose
• Ze heeft ook slaapstoornissen (vroeger vooral gil –of lachbuien)